De la burbuja a una vida normal: una terapia genética experimental logra salvar a niños con una grave enfermedad rara

De la burbuja a una vida normal: una terapia genética experimental logra salvar a niños con una grave enfermedad rara

Un tratamiento de terapia génica ha conseguido reconstruir el sistema inmunitario en 59 de 62 niños diagnosticados con ADA-SCID, una inmunodeficiencia severa.
El caso de Eliana Nachem, que vivió años aislada del mundo, demuestra que ahora es posible llevar una vida completamente normal.

Con solo once años, Eliana Nachem acaba de comenzar sexto grado con el sueño de convertirse en artista. Su regreso al colegio, lleno de nervios y emoción por reencontrarse con sus amigos y conocer a nuevos profesores, parece una escena cotidiana. Pero hace una década, algo tan simple era impensable para ella: a los tres meses de nacer, en 2014, fue diagnosticada con ADA-SCID, una enfermedad genética rara que destruye las defensas del organismo y obliga a los niños a vivir en aislamiento.

En su hogar no podían entrar visitas ni animales, el aire era filtrado constantemente y todos los alimentos y juguetes debían esterilizarse. “Tuvimos que regalar a nuestro perro y gato. No podía salir al exterior, y tuve que dejar de amamantarla”, recuerda su madre, Caroline. “Cualquier cosa con bacterias o gérmenes representaba un peligro real”, añade.

Frente a la elección entre un trasplante de médula ósea o una terapia génica experimental, los padres de Eliana optaron por la segunda tras recibir una llamada del doctor Donald Kohn, investigador de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA). Sus resultados previos eran tan alentadores que, según Caroline, “fue como recibir un ramo de flores por teléfono”.

En septiembre de 2014, cuando Eliana tenía apenas diez meses, recibió en UCLA sus propias células madre modificadas genéticamente, capaces de crear un sistema inmunitario funcional. Sus padres describen aquel momento como un auténtico “renacimiento”.

Diez años más tarde, esa promesa científica se ha hecho realidad. Pese a algunos contratiempos iniciales, Eliana lleva una vida como cualquier otra niña: asiste a una escuela pública, juega al baloncesto y disfruta de su infancia sin restricciones. “Ahora lo más complicado es que entra en secundaria y ya empieza a mandarme ella a mí”, bromea su madre. “Siempre estaré agradecida a los científicos, médicos y técnicos que hicieron posible esta terapia”.

Un avance médico con una tasa de éxito del 95%

La ADA-SCID (deficiencia de adenosina deaminasa) es una inmunodeficiencia combinada grave causada por mutaciones en el gen ADA, esencial para la función inmune. Los niños que la padecen son extremadamente vulnerables a infecciones que pueden resultar mortales si no se tratan a tiempo.

Ahora, una terapia génica pionera desarrollada por expertos de UCLA, el University College London y el Great Ormond Street Hospital (GOSH) ha logrado restaurar el sistema inmunitario en 59 de 62 pacientes tratados, una tasa de éxito del 95%. Los resultados, publicados en The New England Journal of Medicine, confirman la eficacia y seguridad del tratamiento a largo plazo.

A diferencia de los tratamientos convencionales —como los trasplantes de médula ósea o las inyecciones semanales de enzimas—, este procedimiento utiliza células madre del propio paciente. Los médicos extraen las células, introducen una copia sana del gen ADA mediante un lentivirus modificado y las reinyectan. Estas células reparadas comienzan a producir glóbulos blancos funcionales en un periodo de seis a doce meses.

Resultados prometedores y accesibilidad global

El doctor Donald Kohn, autor principal del estudio y profesor de microbiología, inmunología y genética molecular en UCLA, celebra los resultados:

“La durabilidad y estabilidad del sistema inmune, junto con el excelente perfil de seguridad, son increíblemente alentadores”.

Más de la mitad de los pacientes recibieron células madre previamente congeladas, y sus resultados fueron comparables a los de aquellos tratados con células frescas. Este avance en la criopreservación podría facilitar que la terapia se aplique en hospitales de todo el mundo.

Con el apoyo del California Institute for Regenerative Medicine, el equipo de UCLA trabaja ahora para obtener la aprobación de la FDA en los próximos dos o tres años.

“Los datos clínicos respaldan plenamente la autorización regulatoria. Nuestro siguiente paso es demostrar que podemos producir esta terapia bajo estándares farmacéuticos comerciales”, subraya Kohn.

@informativost5 Una terapia genética experimental salva la vida a 59 ‘niños burbuja’ con la enfermedad de ADA-SCID, rara y mortal #noticiastiktok #news #noticias ♬ sonido original – Informativos Telecinco