Vivir un ‘alzhéimer infantil’ desde los 4 años: el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara sin cura.

Vivir un ‘alzhéimer infantil’ desde los 4 años: el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara sin cura.

Se trata de una patología neurodegenerativa incurable, comparable al Alzhéimer por su deterioro cognitivo progresivo
El diagnóstico suele producirse entre los dos y tres años de vida

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad poco frecuente, hereditaria y sin tratamiento curativo que afecta principalmente a niños, provocando un deterioro cognitivo severo y un retraso en el desarrollo psicomotor. Por su evolución, muchos expertos la comparan con una forma de alzhéimer infantil.

Casos como el de Daniel reflejan la dureza de esta patología: fue diagnosticado a los cuatro años y falleció a los 18, tras un proceso progresivo que marcó profundamente la vida de su familia. Su madre, Cristina Sánchez, fundadora de la Fundación Stop Sanfilippo, recuerda el impacto del diagnóstico, cuando los médicos confirmaron que no existía cura ni tratamiento efectivo.

Una enfermedad neurodegenerativa progresiva

La investigadora Mar O’Callaghan, del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu, explica que el síndrome comparte mecanismos celulares con el alzhéimer, como la degeneración neuronal progresiva.

La prevalencia estimada varía entre uno de cada 50.000 y 250.000 nacimientos, y en España se calcula que hay alrededor de 70 menores afectados.

A diferencia del alzhéimer en adultos, esta enfermedad afecta a un cerebro en desarrollo, lo que impide que los niños lleguen a adquirir plenamente sus capacidades. Además, la pérdida de habilidades es más rápida y devastadora.

Diagnóstico temprano y evolución

Los primeros signos suelen aparecer entre el primer y segundo año de vida, especialmente con retrasos en el lenguaje. El diagnóstico suele confirmarse entre los dos y tres años, aunque los avances en genética permiten detectarlo incluso antes.

A partir de los 3 o 4 años comienza un deterioro progresivo: los niños pierden la capacidad de hablar, de alimentarse por sí mismos y se vuelven completamente dependientes.

Síntomas y complicaciones

Entre los síntomas más frecuentes destacan:

• Trastornos de conducta como hiperactividad, cambios de humor o agresividad
• Problemas de sueño
• Pérdida progresiva de habilidades cognitivas y motoras
• Epilepsia en muchos casos
• Rigidez articular, infecciones recurrentes y problemas digestivos

En fases avanzadas, los pacientes presentan un estado de demencia severa, con escasa interacción y pérdida total de autonomía, quedando encamados.

La lucha por tratamientos

A día de hoy, las terapias disponibles son únicamente paliativas. Sin embargo, la investigación en terapia génica ofrece resultados prometedores. En España, proyectos impulsados por el CIBERER, la Universidad Autónoma de Barcelona, asociaciones de pacientes y la industria farmacéutica buscan avanzar en posibles tratamientos.

El caso de Daniel incluyó su participación en distintos ensayos clínicos en países como Suiza o Reino Unido, aunque sin resultados definitivos. Su evolución estuvo marcada por complicaciones como meningitis y un deterioro progresivo hasta una dependencia total.

Falta de recursos y visibilidad

Las familias denuncian la escasez de ayudas económicas y la necesidad de una mayor inversión en investigación. También reclaman más apoyo para afrontar los elevados costes de cuidados y terapias.

Recientemente, Reina Letizia contribuyó a dar visibilidad a esta enfermedad al compartir el caso de una joven afectada, subrayando las dificultades para obtener diagnóstico y acceder a tratamientos.

Actualmente, en España se estima que 3,4 millones de personas conviven con enfermedades raras, lo que refuerza la necesidad de impulsar la investigación y mejorar los recursos destinados a estos pacientes.

El principal reto sigue siendo encontrar una cura o tratamientos eficaces. Mientras tanto, los expertos insisten en la importancia de invertir más recursos y coordinar esfuerzos científicos para frenar el avance de enfermedades como el síndrome de Sanfilippo.

@larevuelta_tve 🛑 STOP SANFILIPPO → El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico genético, neurodegenerativo y hereditario muy raro, a menudo llamado «Alzheimer infantil». La deficiencia enzimática provoca la acumulación de heparán sulfato, dañando el cerebro y sistema nervioso, provocando deterioro progresivo y muerte precoz. #LaRevuelta #DavidBroncano #sanfilippo #enfermedadesraras ♬ sonido original – La Revuelta