Cáncer hereditario: así investiga el CNIO para ayudar a futuros pacientes con el “árbol genealógico”

Cáncer hereditario: así investiga el CNIO para ayudar a futuros pacientes con el “árbol genealógico”

En el marco del Día Internacional de la Investigación del Cáncer, Radio Nacional de España ha visitado los laboratorios del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) para conocer cómo se estudia el cáncer hereditario o familiar, que representa entre un 5% y un 10% de los tumores conocidos.

Qué es el cáncer hereditario y cómo se detecta

Este tipo de cáncer se origina por mutaciones genéticas transmitidas de generación en generación. “Se da en un defecto de un gen que se hereda de unos familiares a otros, y nuestra misión es localizarlo”, explica Mercedes Robledo, jefa de cáncer endocrino-hereditario en el CNIO.

El proceso arranca en la consulta clínica:

• El oncólogo detecta la sospecha y deriva al paciente.
• Los investigadores elaboran un árbol genealógico de hasta tres generaciones, analizando la relación entre los familiares sanos y los afectados.
• Se extrae una muestra de sangre para realizar un estudio genético con un panel de genes relacionados con el tumor.

Dependiendo de los resultados, se informa al paciente y a sus familiares sobre el seguimiento que deben llevar, o se les cita a los pocos años en caso de variantes de significado desconocido.

El proyecto IMPACT Genómica

Desde 2020, el CNIO lidera el proyecto IMPACT Genómica, cuyo objetivo es identificar familias con cáncer hereditario no detectadas por el sistema sanitario. En 2023, se amplió para clasificar nuevas variantes genéticas y poder determinar con precisión qué mutación es responsable de cada tumor.

“Esto no solo ayuda a los pacientes, sino también a los familiares, porque permite prevenir y detectar la enfermedad en fases muy precoces”, destaca María Currás, jefa de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar.

Avances que llegan a otros tipos de cáncer

Aunque los casos de cáncer hereditario son menos frecuentes, los hallazgos tienen un gran impacto. “Muchos de los resultados obtenidos en tumores de causa hereditaria se pueden trasladar a cánceres esporádicos más comunes, sobre todo en su manejo clínico y terapéutico”, añaden los investigadores.

Actualmente se conocen alrededor de 105 genes vinculados al cáncer hereditario, entre los más comunes los relacionados con mama, colon y ovario. Detectarlos permite mejorar los tratamientos y diseñar estrategias de prevención más efectivas.

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